Nationwide Functional Profiling Enables Clinical Reclassification of KCNH2 Variants in the French LQT2 Population
이 전국 규모의 연구는 고처리량 전기생리학, 계산 모델링 및 임상 표현형 분석을 통합하여 KCNH2 변이를 체계적으로 특성화하는 확장 가능한 프레임워크를 구축하였으며, 프랑스 LQT2 인구 집단 내 불확정 변이(VUS)의 약 3분의 1을 성공적으로 재분류함으로써 분자 진단 및 위험 평가를 개선하였습니다.